Grossesse / accouchement

Causes génétiques des fausses couches. Ils touchent la moitié des fausses couches

Causes génétiques des fausses couches. Ils touchent la moitié des fausses couches



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fausse couche est une expérience extrêmement désagréable et traumatisante pour les parents qui attendent la naissance d’un enfant. Malgré cela, la fausse couche spontanée est considérée comme la complication de grossesse la plus courante et affecte environ 15% de toutes les grossesses. Parfois, cela se produit à un stade si précoce que la femme ne se rend même pas compte qu'elle attendait vraiment un enfant. Les causes de fausses couches spontanées incluent causes génétiques (50%), hormonales (25%), anatomiques (10%), infectieuses (5%) et autres, par exemple les comorbidités, le tabagisme ou la consommation d'alcool (10%). Dans cet article, nous tenterons d’expliquer quelque peu les causes responsables de la plupart des cas de fausses couches, c’est-à-dire des troubles génétiques.

Pourquoi les fausses couches causées par des raisons génétiques constituent-elles un groupe si important?

Troubles génétiques le plus souvent déjà au stade de la fécondation En raison d'une division cellulaire très intense, ils sont présents dans presque tout l'embryon. Cela fait de lui "aux yeux du corps" une créature incorrecte et étrangère.

Depuis des siècles, Dame Nature a programmé nos organismes pour que, lors du choix d’un partenaire, les bonnes qualités responsables de l’attractivité et de l’ingéniosité soient recherchées. Cet instinct est destiné à réalisation individuelle de la réussite évolutive, c’est-à-dire l’attente de… petits-enfants. Ce sont les petits-enfants qui prouveront que nos gènes combinés aux gènes du partenaire ont créé une progéniture attrayante pour la reproduction et que le réservoir commun de nos bons gènes pourra se transmettre. Un individu fort et attrayant est donc dans une certaine mesure une garantie des gènes corrects, et donc d'une progéniture en bonne santé.

Pour certaines, cette traduction peut, bien sûr, être tirée à la légère, mais aucune des futures mères ne niera qu’elle voudrait le meilleur pour son enfant. C’est ainsi que fonctionne (à son insu) un organisme féminin. Ainsi, les embryons génétiquement anormaux, après avoir reconnu les erreurs génétiques existantes, en sont éliminés. C'est aussi la raison pour laquelle ils répondent pour la moitié des causes de fausses couches spontanées.

Le nombre de fausses couches reconnues par les médecins varie de 15 à 25%, le reste d’entre elles étant asymptomatiques. C’est pourquoi les femmes ne savent généralement même pas qu’elles ont fait une fausse couche.. Il arrive très souvent qu’elles ne sachent même pas qu’elles étaient enceintes, car la menstruation est parfois tardive pour chacune d’entre nous.Causes génétiques des fausses couches

Les causes génétiques des fausses couches peuvent être divisées en deux groupes se produisant à une fréquence égale: troubles aneuploïdes et troubles euploïdes. Commençons par expliquer en quoi elles diffèrent et ce que signifient ces troubles.

bienles troubles aneuploïdes font référence à une quantité incorrecte de chromosomes, qui a un embryon, d'autre partLes troubles euploïdes sont ceux avec le nombre correct de chromosomes (46), mais avec des fragments incorrects et anormaux. Expliquons maintenant brièvement les inconvénients exacts de ces concepts.

Aneuploïdes (quantitatifs)

Ils représentent exactement la moitié des troubles génétiques, mais en raison des maladies qui leur sont associées, ils sont nettement plus connus que les troubles euploïdes.

L’aneuploïdie chromosomique représente jusqu'à 50% de trisomies, c’est-à-dire un phénomène qui consiste à ajouter 46 cellules supplémentaires à 46 chromosomes normaux. Le plus célèbre de la triploïdie est bien sûr Syndrome de Down - il s'agit également de l'aneuploïdie la plus répandue chez les nouveau-nés nés vivants. Au lieu du caryotype correct 46XX pour une fille ou 46XY pour un garçon, les patients atteints du syndrome de Down ont un chromosome 21 supplémentaire et leur caryotype est présenté sous la forme 46XX (ou XY) +21. Comme tous les défauts et syndromes génétiques, il existe diverses irrégularités dans la structure et la fonction du corps, telles que des défauts dans le cœur, le squelette et le tractus gastro-intestinal. Ce syndrome survient à une fréquence d'environ 1: 800 - 1: 1000.

D'autres trisomies moins connues sont, par exemple, les suivantes:Syndrome d'Edwards (trisomie 18) et syndrome de Patau (trisomie 13).

Le trouble suivant le plus commun est monosomes, représentant environ 15-25% de l'aneuploïdie. Contrairement à la trisomie, dans ce cas, au lieu d’un chromosome supplémentaire, il en manque simplement un. Un exemple de monosomie peut être trouvé chez les fillesSyndrome de Turner, caractérisé par, entre autres déficit de croissance et troubles du système reproducteur.

Les deux derniers types de troubles représentant au total 20% sont les triploïdes et la tétraploïdie. Ils sont également associés à un désordre des chromosomes, mais ici, au lieu d'un chromosome, l'ensemble est ajouté. Au lieu du caryotype normal 46XX / XY, il existe le caryotype 69 XXX / XXY / XYY pour la trisomie et 23 chromosomes supplémentaires pour la tétrasomie, respectivement. Ces défauts sont caractérisés par une très grande létalité et les nouveau-nés nés vivants décédés meurent peu de temps après l'accouchement.Troubles euploïdes

Les troubles euploïdes désignent le nombre normal de chromosomes dans lesquels certaines mutations sont toutefois survenues.. Nous pouvons inclure des désordres génétiques, structurels et autres (gènes simples ou multiples).

Les maladies monogéniques, comme leur nom l'indique, sont associées à la structure anormale de gènes uniques. D'autre part, les troubles multi-génétiques impliquent différents gènes pouvant se trouver sur différents chromosomes.

En fonction du chromosome dans lequel la mutation s'est produite, nous distinguons autosomique (concernant les erreurs dans 22 paires de chromosomes) et hétéronome (concernant les anomalies dans la paire de chromosomes sexuels XX / XY). Les maladies autosomiques comprennent, sans toutefois s'y limiter, la phénylcétonurie, la fibrose kystique et, par exemple, le syndrome de Marfan. Parmi les maladies liées au sexe (hétérosomal), on trouve par exempledaltonisme, hémophilie ou dystrophie musculaire. Grâce aux progrès de la médecine et à une connaissance de mieux en mieux de l'ADN humain, les scientifiques développent en permanence de nouvelles méthodes de lutte contre ces maladies, en créant des préparations modernes basées sur des défauts génétiques se produisant dans des maladies spécifiques. Ainsi, de plus en plus de personnes atteintes de maladies génétiques ont une chance d'améliorer leur vie. Par ailleurs, des troubles génétiques euploïdes très avancés survenant dans l'embryon en développement deviennent la cause de sa fausse couche, pour des raisons génétiques.

Les causes les plus courantes de fausses couches spontanées sont les causes génétiques décrites par nous. En effet, les mutations et les anomalies génétiques apparues à un stade précoce du développement de l’embryon sont répliquées dans des cellules ultérieures qui ne pourront pas fonctionner correctement. Bien qu’une grande partie de la population souffre de diverses maladies génétiques (fibrose kystique, hémophilie, syndrome de Turner ou syndrome de Klinefelter), de nombreux embryons sont affectés par des anomalies tellement avancées qu’ils ne peuvent plus continuer à grandir et à vivre. C’est pour cette raison que les maladies génétiques constituent un groupe aussi vaste, constituant jusqu'à 50% des causes de fausses couches spontanées.